Новий ДНК-тест перевірить новонароджених на 193 захворювання

Медична компанія Sema4 пропонує новітнє дослідження геному новонародженої людини методом Sema4 Natalis, який може выявить193 хвороби на ранній стадії розвитку. Зараз в США стандартний тест ДНК перевіряє 34 генетичних захворювання. У прес-релізі компанії повідомляється, що аналіз проводиться в домашніх умовах за допомогою забору мазка з внутрішньої сторони щоки дитини. Далі отриманий зразок відправляється в лабораторію Sema4 для тестування.

В даний час батьки часто опиняються перед фактом вже розпочатого розвитку вроджених захворювань. Однак, на думку глави Sema4 Еріка Шадта, сучасний розвиток генної медицини дозволяє виявляти хвороби на ранніх стадіях і тестувати немовлят на широке коло різноманітних генетичних відхилень. Перевагою виявлення захворювання на ранній стадії є можливість швидко, ефективно, не вдаючись до складного лікування, зупинити хворобу. Шадт навіть стверджує, що на ранніх стадіях деякі захворювання лікуються прийомом звичайних вітамінів.

При тестуванні за методом Sema4 Natalis перевіряється ще й фармакологічна складова. Вивчається реакція 10 генів на прийом 38 лікарських препаратів. На думку розробників, така інформація допоможе педіатрам правильно визначити препарати і дозування для виключення побічних ефектів.

Між тим критики методики Sema4 Natalis відзначають, що тест визначає тільки схильність до захворювання. На їхню думку, хвороба може і не розвинутися, а батьки отримають моральну травму і затратять зайві кошти на лікування. Однак у Sema4 заявляють, що тестування включає в себе і консультацію практикуючого генетика. Послуги консультанта входять у вартість тесту (650 доларів). Поради генетика допоможуть батькам правильно зорієнтуватися в залежності від результатів тестування. Дані проведеного дослідження повинні бути строго проінспектовані фахівцем, і батьки отримають кваліфіковану консультацію.

Між тим в США в даний час хворі з рідкісними генетичними захворюваннями очікують діагностики за кілька років. Чергу на точну діагностику може тривати до 10 років, а це мільйони пацієнтів. Тому методика Sema4 Natalis зможе внести істотний внесок в боротьбу з рідкісними генетичними хворобами.

Джерело: newatlas.com